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| Syndromes Héréditaires Liés au Cancer |
Les syndromes héréditaires liés au cancer représentent une composante importante de la génétique oncologique. Ces syndromes, causés par des mutations génétiques héréditaires, prédisposent les individus à divers types de cancers. Voici une présentation des principaux syndromes héréditaires liés au cancer.
liste des syndromes héréditaires liés au cancer
- Syndrome de Lynch (HNPCC)
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cowden
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Syndrome de von Hippel-Lindau
- Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 1 (MEN1)
- Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 2 (MEN2)
- Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (BRCA1/BRCA2)
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de cancer familial de l'estomac
- Syndrome de Gorlin (syndrome du carcinome basocellulaire névoïde)
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Nevoid Basal Cell Carcinoma (NBCCS)
- Syndrome de Turcot
- Syndrome de Fanconi
- Syndrome de Bloom
- Syndrome de Werner
- Syndrome de Rothmund-Thomson
- Syndrome d'Ataxie Télangiectasie
- Syndrome de Nijmegen Breakage
1. Syndrome de Lynch (HNPCC - Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer)
Le syndrome de Lynch est l'une des causes les plus fréquentes de cancer colorectal héréditaire. Il est également associé à des cancers de l'endomètre, des ovaires, de l'estomac, des voies urinaires, et d'autres organes. Les mutations dans les gènes de réparation des mésappariements (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) en sont responsables.
2. Syndrome de Li-Fraumeni
Ce syndrome est caractérisé par une prédisposition à divers cancers, notamment le cancer du sein, les sarcomes, les tumeurs cérébrales, et la leucémie. Les mutations du gène TP53, crucial pour la régulation de la croissance cellulaire et l'apoptose, sont à l'origine de ce syndrome.
3. Syndrome de Cowden
Le syndrome de Cowden prédispose aux cancers du sein, de la thyroïde, et de l'endomètre. Les individus atteints peuvent également présenter des lésions cutanées bénignes et des polypes gastro-intestinaux. Ce syndrome est causé par des mutations dans le gène PTEN.
4. Syndrome de Peutz-Jeghers
Ce syndrome se manifeste par des polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et une pigmentation mélanique des lèvres et des doigts. Il est associé à un risque accru de cancers gastro-intestinaux, du sein, et des organes génitaux. Les mutations du gène STK11/LKB1 sont responsables de ce syndrome.
5. Syndrome de von Hippel-Lindau
Le syndrome de von Hippel-Lindau se caractérise par le développement de tumeurs dans différents organes, notamment des cancers du rein, des phéochromocytomes, et des hémangioblastomes du système nerveux central. Les mutations du gène VHL en sont la cause.
6. Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 1 (MEN1)
Ce syndrome est associé à des tumeurs des glandes parathyroïdes, du pancréas, et de l'hypophyse. Les mutations du gène MEN1 provoquent ce syndrome, entraînant une hyperplasie et des néoplasies des glandes endocrines.
7. Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 2 (MEN2)
Le syndrome MEN2 prédispose au carcinome médullaire de la thyroïde, au phéochromocytome, et à l'hyperplasie parathyroïdienne. Les mutations du gène RET sont à l'origine de ce syndrome.
8. Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (BRCA1/BRCA2)
Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent considérablement le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Ces gènes jouent un rôle crucial dans la réparation de l'ADN, et leurs mutations peuvent également augmenter le risque de cancer de la prostate et du pancréas.
9. Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Ce syndrome se caractérise par un risque accru de cancers du rein, de pneumothorax spontanés, et de fibrofolliculomes cutanés. Les mutations du gène FLCN en sont responsables.
10. Syndrome de cancer familial de l'estomac
Les mutations du gène CDH1 sont associées au cancer gastrique diffus et à un risque accru de cancer du sein lobulaire.
11. Syndrome de Gorlin (syndrome du carcinome basocellulaire névoïde)
Les individus atteints de ce syndrome ont une prédisposition aux carcinomes basocellulaires, aux kératokystes odontogènes, et à d'autres anomalies. Les mutations du gène PTCH1 sont responsables de ce syndrome.
12. Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Ce syndrome est associé à un risque accru de tumeurs embryonnaires telles que le néphroblastome (tumeur de Wilms) et l'hépatoblastome. Il est souvent lié à des anomalies épigénétiques sur le chromosome 11p15.
13. Syndrome de Nevoid Basal Cell Carcinoma (NBCCS)
Ce syndrome prédispose aux carcinomes basocellulaires et aux kératokystes odontogènes. Les mutations du gène PTCH1 sont impliquées.
14. Syndrome de Turcot
Les variants du syndrome de Lynch et de la polypose adénomateuse familiale (FAP) sont associés à des tumeurs du cerveau. Les mutations des gènes APC ou des gènes de réparation des mésappariements sont responsables.
15. Syndrome de Fanconi
Le syndrome de Fanconi est caractérisé par une susceptibilité accrue aux cancers, notamment la leucémie myéloïde aiguë et d'autres cancers solides. Les mutations dans les gènes responsables de la réparation des cassures de l'ADN double brin sont impliquées.
16. Syndrome de Bloom
Les individus atteints de ce syndrome présentent un risque accru de leucémies, de lymphomes, et de carcinomes épidermoïdes. Les mutations du gène BLM, impliqué dans la réparation de l'ADN, sont responsables.
17. Syndrome de Werner
Ce syndrome est associé à un vieillissement prématuré et à un risque accru de cancers, notamment les sarcomes et les cancers de la thyroïde. Les mutations du gène WRN sont à l'origine de ce syndrome.
18. Syndrome de Rothmund-Thomson
Les personnes atteintes de ce syndrome sont prédisposées aux cancers des os tels que l'ostéosarcome et à d'autres cancers cutanés. Les mutations du gène RECQL4 sont impliquées.
19. Syndrome d'Ataxie Télangiectasie
Ce syndrome prédispose aux lymphomes, aux leucémies, et à d'autres types de cancers. Les mutations du gène ATM, impliqué dans la réponse aux dommages de l'ADN, sont responsables.
20. Syndrome de Nijmegen Breakage
Ce syndrome est associé à un risque accru de lymphomes, de leucémies, et d'autres cancers. Les mutations du gène NBN, impliqué dans la réparation des cassures de l'ADN double brin, sont responsables.
Conclusion
Les syndromes héréditaires liés au cancer sont des conditions complexes résultant de mutations génétiques spécifiques. La détection précoce de ces syndromes par des tests génétiques peut permettre une surveillance accrue et des interventions préventives pour réduire le risque de développement de cancers. La compréhension de ces syndromes est essentielle pour améliorer le diagnostic, la prévention, et le traitement des cancers héréditaires.