1. Maladies génétiques monogéniques (transmission d'un seul gène)
- Mucoviscidose (Fibrose cystique) : Maladie affectant les poumons, le pancréas et d'autres organes, causée par une mutation du gène CFTR.
- Syndrome de Marfan : Maladie affectant le tissu conjonctif, entraînant des problèmes cardiaques, oculaires et musculo-squelettiques.
- Hémophilie : Trouble de la coagulation sanguine lié à une mutation du gène sur le chromosome X (souvent récessive).
- Dystrophie musculaire de Duchenne : Maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation dans le gène de la dystrophine.
- Drépanocytose (Anémie falciforme) : Trouble sanguin causé par une mutation dans le gène de la bêta-globine de l'hémoglobine.
- Thalassémie : Trouble sanguin lié à la production anormale d'hémoglobine.
- Achondroplasie : Maladie génétique causant le nanisme, liée à une mutation du gène FGFR3.
- Maladie de Huntington : Maladie neurodégénérative due à une mutation dans le gène HTT.
2. Maladies génétiques liées au sexe
- Colorblindness (Daltonisme) : Perte partielle ou totale de la capacité à percevoir certaines couleurs, souvent liée à une mutation sur le chromosome X.
- Syndrome de Turner : Trouble génétique où une femme possède un seul chromosome X au lieu de deux.
- Syndrome de Klinefelter : Trouble génétique chez les hommes avec un chromosome X supplémentaire (XXY).
- Syndrome de Rett : Maladie neurodéveloppementale affectant principalement les filles, causée par une mutation sur le gène MECP2 du chromosome X.
3. Maladies héréditaires liées à la recherche du cancer
- Syndrome de Li-Fraumeni : Maladie génétique associée à un risque élevé de développer plusieurs types de cancers, causée par des mutations dans le gène TP53.
- Cancer du sein et de l'ovaire héréditaires (BRCA1/BRCA2) : Mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 qui augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire.
- Syndrome de Lynch : Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer colorectal, causé par des mutations dans les gènes responsables de la réparation de l'ADN.
4. Maladies neurodégénératives
- Ataxie de Friedreich : Trouble génétique affectant la coordination des mouvements, lié à des mutations dans le gène FXN.
- Syndrome de Rett : Maladie génétique rare qui affecte le développement normal du cerveau, principalement chez les filles.
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : Maladie dégénérative du système nerveux central, parfois héréditaire.
5. Troubles métaboliques
- Phénylcétonurie (PCU) : Trouble métabolique où l'accumulation de phénylalanine peut causer des lésions cérébrales, dû à une mutation du gène PAH.
- Maladie de Gaucher : Trouble du métabolisme des graisses, causé par une déficience enzymatique.
- Maladie de Tay-Sachs : Maladie neurodégénérative grave due à l'accumulation de lipides dans les cellules nerveuses, causée par une mutation génétique.
- Galactosémie : Trouble du métabolisme du sucre galactose, entraînant une accumulation toxique dans le corps.
6. Troubles oculaires héréditaires
- Retinite pigmentaire : Groupe de troubles dégénératifs de la rétine, conduisant à la cécité, souvent héréditaire.
- Dystrophie cornéenne : Maladie affectant la transparence de la cornée de l'œil, parfois héréditaire.
- Glaucome congénital : Maladie oculaire affectant la pression intraoculaire, généralement héréditaire.
7. Troubles pulmonaires et cardiaques
- Syndrome de Noonan : Maladie génétique affectant plusieurs systèmes organiques, notamment le cœur et la croissance, souvent transmise de manière autosomique dominante.
- Syndrome de Kartagener : Trouble génétique entraînant des problèmes pulmonaires chroniques et la stérilité, souvent lié à des défauts dans les cils.
8. Troubles rénaux
- Polykystose rénale autosomique dominante (PKD) : Maladie rénale héréditaire entraînant la formation de kystes dans les reins, qui peuvent entraîner une insuffisance rénale.
Ces maladies peuvent être héritées selon différents modes de transmission, y compris autosomique dominante, autosomique récessive, ou liée au sexe. Certaines de ces conditions peuvent être détectées par des tests génétiques, permettant une gestion préventive ou thérapeutique.